Einfluss von Phenylalanin auf das Gehirn und die Kognition bei Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie

Wie strikt müssen erwachsene Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie (PKU) die in der Kindheit bei dieser Erkrankung unabdingbare Ernährungsrestriktion weiter einhalten? Um dieser Frage auf den Grund zu gehen, untersucht die PICO-Studie den Einfluss eines simulierten Abbruchs der Ernährungsrestriktion auf die Kognition und das Gehirn – neu mittels eines Projektgrants des Schweizerischen Nationalfonds.

Inhalt und Ziel des Forschungsprojekts

Durch einen seltenen Stoffwechseldefekt können Patientinnen und Patienten mit PKU die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht umwandeln. Eine Anlagerung von Phe im Körper verursacht bei Kindern schwere Gehirnschäden und Entwicklungsstörungen. Um diese Anlagerung zu vermeiden, muss bei Kindern mit PKU eine Phe-arme (d.h. proteinarme) Diät eingehalten werden. Inwiefern erwachsene Patienten/-innen mit PKU eine solch strikte Diät verfolgen müssen, bleibt bis heute unklar. Die PICO-Studie erforscht den Einfluss von erhöhten Phe-Werten auf das erwachsene Gehirn von Patienten/-innen mit PKU. Dazu wird durch Gabe von Phe-Kapseln ein kurzfristiger Behandlungsstopp simuliert und mithilfe von neuropsychologischen Tests und strukturellem und funktionellem MRI Veränderungen des Gehirns untersucht.

Wissenschaftlicher und gesellschaftlicher Kontext

Dank des 1965 in der Schweiz eingeführten Neugeborenen-Screenings für PKU werden heute alle betroffenen Patienten/-innen früh erkannt und behandelt. Dadurch steigt die Zahl der erwachsenen Patienten/-innen ohne schwere neurologische Schäden seit Mitte 1980er-Jahre jährlich an. Klarer formulierte langfristig gültige Ernährungsrichtlinien sind zentral für die richtige Behandlung und die Lebensqualität dieses seltenen Patientenkollektivs.

Weitere Informationen zur Studie: www.udem.insel.ch/pico