Einige Krankheiten sind so selten, dass in der Schweiz weniger als 100 Patienten von der gleichen Krankheit betroffen sind. Die Ärzte sind dadurch stark gefordert, da sie in ihrem ganzen Berufsleben für einige Krankheiten wohl nur einen Patienten sehen. Viele seltene Krankheiten sind nicht einmal in den Lehrbüchern zu finden.
Seit mehr als einem Jahr setzt hier die Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten (stiftung-seltene-krankheiten.ch) durch das Betreiben des schweizweit einzigen Zentrums für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik (genetikzentrum.ch) mit eigener Diagnostik-, Forschungs-, Lehr- und Beratungskompetenz an.