Preimplantation Genetic Testing (PGT) – Genetische Untersuchung von Embryonen
Technik:
Für eine PGT muss zunächst eine In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt werden. Ziel dieser Therapie ist es, mehrere Embryonen im Stadium der Blastozyste (etwa 5 Tage nach Befruchtung) zu erzeugen, um diese anschließend genetisch zu untersuchen. Da sich aus vier befruchteten Eizellen durchschnittlich nur eine Blastozyste entwickelt, sind meist 1 bis 2, gelegentlich auch bis zu 3 hormonell stimulierte IVF-Zyklen erforderlich, um eine ausreichende Anzahl an Blastozysten zu erhalten. Die Blastozysten werden entweder direkt frisch biopsiert und dann bis zum Erhalt des genetischen Befundes eingefroren oder zunächst eingefroren und später für die Biopsie aufgetaut.
Die Biopsie wird meist nur durchgeführt, wenn mehrere Blastozysten zur Verfügung stehen, da dieser Prozess technisch aufwendig ist und eine Sperrung des gesamten IVF-Labors erfordert. Zur Biopsie wird mithilfe eines Lasers die Blastozyste an einer kleinen Stelle geöffnet, durch die etwa fünf Zellen (Blastomeren) entnommen werden. Diese Zellen, die später die Plazenta und Eihäute bilden würden, werden konserviert und zur genetischen Analyse ins Labor geschickt. Im Inselspital Bern erfolgt diese genetische Untersuchung direkt vor Ort in der Klinik für Medizinische Genetik, ohne den Einsatz externer Labore oder Auslandsversand.
Im genetischen Labor wird die Erbsubstanz der Zellen mithilfe der Polymerase-Kettenreaktion vervielfältigt und auf genetische Anomalien untersucht. Bei einer PGT-M, die auf monogene Erkrankungen abzielt, muss die genetische Diagnostik für das spezifische Paar vorab eingerichtet werden, was oft auch die Blutproben von Familienangehörigen einbezieht.
Die genetische Analyse identifiziert Blastozysten ohne genetische Defekte. Diese Embryonen können dann für den Transfer in die Gebärmutter verwendet werden. Ein Transfer erfolgt meist in einem natürlichen Menstruationszyklus, wobei eine Blastozyste fünf Tage nach dem Eisprung aufgetaut und schmerzfrei durch den Muttermund in die Gebärmutter injiziert wird. Etwa neun Tage später kann ein Schwangerschaftstest durchgeführt werden.
Der zeitliche Aufwand für eine PGT ist hoch und variiert je nach Art: Eine PGT-M benötigt bis zum Embryotransfer etwa drei bis sechs Monate, während eine PGT-A und PGT-SR etwa ein bis drei Monate beanspruchen. Interessierte Paare können sich im Kinderwunschzentrum des Inselspitals beraten und auf den Eingriff vorbereiten lassen.
